Consultas de "DGP"
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03
Ago
2022
María pregunta:

Buenas tardes. Quería saber si hay posibilidad de embarazo natural y que salga bien, teniendo: yo kir AA C2/C2 mi pareja C1/C2, anticuerpos antifosfolipidos (tomo adiro todas las noches y heparina en caso de positivo) y ahora mi pareja tiene fragmentación del esperma en cadena simple 62% valores normales para embarazo natural tiene que estar <45% y cadena doble 84% valores normales en embarazo natural <48% al ser superior 77% riesgo aborto (le mandado antioxidantes) para fiv sus resultados estarían mejor en cadena simple serían normales y en cadena doble aún estarían elevados valor normal 60% y tiene 84%. Estos resultados son alternación grave? podríamos intentarlo de forma natural o directamente a FIV con imsi (esperma) más dgp? Que soluciones tendríamos y que recomendaría en este caso?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada María,

Gracias por contactarnos.


Vamos por partes.

En su caso la interacción HLA-C/KIR no debería representar un problema a pesar de ser KIR AA dado que usted es HLA-C2C2. Sólo se debe evitar trasnferir más de un embrión a lavez para que la carga de HLA-C2 expresda por los embriones sea superiro a la suya.

Respecto al sindrome antifosfolípido hay diversas cosas a tener en cuenta:

- El Adiro se debe empezar unas 3-4 semanas antes de la trasnferencia para tener un efecto antiacogulante correcto

- La heparina sedebe empezar desde el inicio de la estimulación o preparación endometrial en los tratamientos para que sea útil en el momento en el que el embrión se implanta. Empezarla con un resultado positivo es empezarla tarde la mayoría de las veces.

- La dosis de heparina se debe calcular en función del índice de masa corporal de la paciente. La mayoría de las veces la dosis estándar de 40 mgr (o 4000 UI) acada 24 horas es insuficiente para controlar correctamente el problema

Por último cuando la fragmentación estan alta como la de su pareja se puede intentar reducirla aplicando un tratamiento con antioxidantes (DHA, Coenzima Q10, cúrcuma) durante al menos 2 meses o utilizar técnicas como la IMSI para reducir su impacto. Sin embrgo al tener un valor de doble cadena superior al 77% aun con la IMSI debería considerar un diganóstico genético preimplantacional para descartar embrioens anormales y evitar abortos

En resumento, con todo lo que me explica veo muy difícil conseguir una gestación natural (dificultad para empezar la heparina ene l momento corecto y riesgo alto de aborto asociado a una frag de doble cadena alta), por lo que, con las limitaciones lógicas de conocer su caso a través de esta plataforma, lo que yo le reocmendaría es una FIV con IMSI y DGP, adecuando el momento y la dosis de heparina a sus características.

Cordialmente,

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03
Ago
2022
Alexia pregunta:

Buenas tardes, Primero quiero agradecer su labor respondiendo con su profesionalidad y experiencia a nuestras dudas en este proceso tan duro. Tengo 39 años y una hija de 4 años que llegó en el segundo mes de búsqueda y que está sanísima y con un embarazo muy bueno (41+2). Yo quería buscar segundo embarazo a los 2 años de nacer ella pero mi pareja no quiso hasta hace 1 año. Al haber conseguido el primero tan rápido nadie nos informó de la infertilidad relacionada con la edad. En junio del año pasado empezamos búsqueda, en julio me puse la vacuna de la covid que coincidió con la aparición de un quiste paraovarico (en abril me había hecho revisión para revisar reserva ovárica y me dijeron que todo estaba bien, no había ningún quiste) y desarreglos menstruales durante meses. En enero debido a los dolores que me provocaba el quiste me lo extirpan de forma limpia (no afecta a trompa ni a ovario). Nos realizamos pruebas para saber qué estaba ocurriendo y me sale antimulleriana en 2,72 ng/ml, análisis hormonales correctos, permeabilidad de las trompas también, cariotipos de la pareja normales y seminograma de mi pareja astenozoospermia pero sólo por la motilidad progresiva al 30% (lo demás dentro de los valores de referencia). Tras varias consultas decidimos intentar sólo un ciclo de FIV+DGP (económicamente no podemos permitirnos más) porque previsiblemente el problema era mi calidad ovocitaria. Los resultados fueron los siguientes: Punción de 15 ovocitos, 11 maduros, 10 fecundados, a día 3 llegan 9 de los cuáles 3-4 con muy buena pinta (palabras de embrióloga) y me indican que a partir del tercer día entra en juego el gameto masculino. A día 5 me llaman diciendo que ninguno ha llegado a blasto, que sólo siguen 5 pero con suerte a día 6 sólo llegarán 1 ó 2. En ese momento me desanimo y decidimos cancelar el DGP (no nos habían dado muchas esperanzas y nos habían recomendado hacer otro ciclo de estimulación que no nos podemos permitir). A día 6 finalmente llegan 2 (A y B), pero ya estaban vitrificados sin hacer DGP. Ahora estoy preocupada por saber si nos equivocamos al no hacer DGP, y quería preguntar su opinión al respecto. También me indicaron que según se desarrollaron los embriones y los tiempos no parece un problema de calidad ovocitaria sino más bien espermática. ¿Qué opina al respecto? ¿Debería hacerse pruebas mi pareja? ¿Cuáles? En caso de salir mal la transferencia nos planteamos pedir un préstamo para volver a intentarlo pero nos gustaría tener atados todos los posibles factores y saber cuál es el tratamiento más adecuado en caso de confirmarse la mala calidad espermática. Al no tener hecho el DGP los 2 blastos de día 6 que recomienda, transferir 1 ó 2? Muchísimas gracias de antemano.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Alexia,

En primer lugar gracais por consultarnos.

A día de hoy la evidencia es que la calidad genética de los blastos es igual en día +5 que en día +6. De hecho nosotros biopsiamos los embriones conforme van llegando a blasto y no hemos osbservado diferencias en el ratio de aneuplodías para una misma calidad morfológica entre los que biopsiamos en día +5 y +6. Así que congelar un buen blasto en día +6 no tiene porqué suponer una peor tasa de embarazo, ni un mayor riesgo de anomalía genética.

Otra cosa que no es del todo cierto es que en día +3 sólo se activa el material genético del espermatozoide, también se activa el del óvulo, por lo que un bloqueo a partir del tercer día puede ser debido a problemas espermáticos u ovocitarios. Lo que sucede es que como el semen es mucho más fácil de estudiar, cuando los embriones se bloquean a partir del tercer día realizamos pruebas en el semen porque si salen normales podemos concluir que el problema está en el óvulo. Sin embargo si salen anormales esto no nos permite descartar un problema ovocitario (por desgracia existen factores mixtos que sólo podemos confirmar cuando vemos como funcionan los óvulos con un semen que sabemos que es normal), pero al menos sabemos que el semen está jugando un papel importante en los problemas y podemos hacer cambios o añadir técnicas para minimizar su impacto.

Aunque es posible realizar un DGP en embriones congelados (se descongelan, se biopsian y se recongelan) creo que en su caso no es necesario. Con la información que me ha dado, teniendo en cuanta su edad y con todas las limitaciones lógicas al no disponer de toda la infomración médica de su caso, creo que podría recomendarle trasnferir los dos embriones que tiene en un sólo tránsfer. Tendrá un riesgo de embarazo gemelar, pero la impresión (insisto con las limitaciones propias de estas circunstancias) es que no debería ser alto.

Lo que sí le recomeindo es que lo hable con su médico, que es quién dispone de toda la información.

Cordialmente,

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10
Jul
2022
Angela pregunta:

Buenas tardes, Tanto mi pareja como yo tenemos 38 años. Tres inseminaciones fallidas y dos FIV negativas con estudio genético de los embriones. La segunda transferencia tras haberme realizado el EMMA y Alice.Nos queda aún uno por transferir. Nos hemos realizado estudio inmunológico siendo el resultado Kir BX HLCA c1c2 y de mi pareja HLCA c1c2 Qué probabilidades tenemos de conseguir embarazo? Qué clase de incompatibilidad hay? Muchas gracias

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Angela,

Ante todo gracias por consultarnos.

En vuestro caso me temo que la incompatibilidad KLA-C/KIR no tiene relevancia clínica, sobre todo por que tu KIR es haplotipo Bx, que ya está definido como de bajo riesgo. Los problemas sólo aparecen cuando se transfiere más de un embrión en una paciente con haplotipo A y siempre que los embriones expresen más HLA-C2 que los que tiene la receptora.

Cordialmente,

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10
Jul
2022
Mireia pregunta:

Buenos días doctor, mi consulta es la siguiente. Tengo 35, soy SOP, tengo coagulante lúpico positivo y soy KIR AA con HLA-C1C2 y mi marido HLA-C1C2 también. He sufrido 4 abortos (todos sobre la semana 7 u 8) en los últimos 2 años. Los 2 primeros embarazos fueron por Inducción a la ovulación, el 3o embarazo natural y el 4o (el único con el que teníamos la información del problema inmunológico) por FIV. En el 3r y 4o embarazo, tomé heparina y AAC. En el 4o embarazo tomé también el tratamiento para el KIR AA que me recetó la doctora de inmunología. Creía que iba a funcionar pero no fue así. Mi pregunta es, dado que el problema radica en si el embrión tiene más C2 que yo, se puede analizar el C2 de los embriones congelados? Creo que en España no es legal por razones éticas (que no entiendo porque no es selección de sexo ni de rasgos, solo quiero ser mamá!) , pero, ¿en algún otro país se puede hacer? ¿Qué me recomienda?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Mireia,

En primer lugar gracias por consultarnos.

Lo cierto es ue no creo que en tu caso el problema sea una incompatibilidad HLA-C/KIR. Como ya he explicado en toras ocasiones el reisgo de aborto en estos casos es ucando hay más de un embrión con HLA-C2 y la carga de estos C2 es superior a la de la mujer. Dado que estamos hablando de abortos en gestaciones espontáneas y (supongo) que en la FIv no te transfirieron más de un embrión es, como te he dicho antes, poco probable que el problema radique en el KIR.

En tu caso se deberían valorar las dosis de heparina que estás utilizando por el síndrome antifosfolipido (habitualmente se usa Clexane 40 mgr que en muhcos casos es una dosis insudiciente), se podrían realizar estudios de genética en el varón (como una FISH o una Frag ADN) si no están hechos e incluso considerar una FIV con PGT-A para confirmar que los embriones que se os transfierren no son sólo bonitos, sino también genéticamente normales.

Cordialmente,

 

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02
Jun
2022
AAFT pregunta:

Hola. Queria compartir mi caso para ver si me podéis ayudar. Tengo 30 años. Antecdentes de 2 abortos bioquimicos que no llegaron a implantar. Despues del segundo aborto, he estado 1 año y medio sin poderme quedar. Empezamos estudios de fertilidad: Fish t cariotipo normal de mi marido. Yo histerosalpingo muestra trompa obstruida. Histeroscopia con polipo que se me quitó. Me hicieron un estudio de la flora endometrial que salió alterada y la tratamos con probioticos pertinentes. Trombonim normal. Analitica completa hormonal e inmunitaria tambien normal. Hicimos estimulación y hicimos DGP de los embriones que conseguimos. Me implantaron un embrion de calidad alta y analizado con DGP. Conseguí una beta buena, a la semana 4-5 se veía saco y empezaba a crearse vesicula vitalina. Empezé con manchados, reposo y finalmente avorto espontanio a la semana 6. Puede ser algo “normal” y “frequente” como te dice toda la gente de tu alrededor, o debo preocuparme en exceso e intentar hacer más pruevas antes de someterme a otra transferencia? Gracias

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Ariadna,


En primer lugar gracias por hacernos la consulta.

Vistas todas las pruebas que te has hecho te diría que no tienes mucho margen para seguir mirando cosas. Por desgracia, y a pesar de transferir embriones genéticamente normales, pueden haber otros problemas que no podemos controlar y que pueden acabar causando un aborto.

No me has mencionado cuántos de los embriones analizados resultaron normales. A veces, cuando este porcentaje es normal para le edad de la paciente (lo que sugeriría que los abortos no han sido de causa genetica) valoramos un tratamiento empíricos con acido acetilsalicilico 100 mgr/24 h desde al menos 3 semanas antes de la transferencia y heparina (clexane 40 mgr/24 h s.c. suele ser la dosis más habitual, auqnue a veces hay que ajustarla en función del indice de masa corporal de la paciente) desde el inicio de la preparación hormonal para la transferencia. El motivo es que pueden existir factores inmunológicos (un síndrome antifosfolípido oculto por ejemplo) o de la coagulación que no podemos identificar pero que aumentan el riesgo de aborto.

Cordialmente,

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10
May
2022
Rocío pregunta:

Buenas tardes. Tengo 36 años y mi pareja 37. He tenido 2 abortos en la semana 8 y tras realizarnos pruebas nos han diagnosticado que yo soy kir AA y HLA-C C2/C2 y mi pareja también es C2. Podremos ser padres? Y si es así sería de forma natural o tendríamos que recurrir a FIV.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Rocío,

Gracias por contactarnos.

Como ya he explicado varias veces hasta dónde sabemos hoy en día los problemas relacionados con el HLA-C/KIR sólo se han confirmado cuando los embriones llevan una carga de HLA-C2 superior a la que expresa la madre (no es tu caso ya que eres HLA-C2C2) y, además, se transfieren más de uno a la vez (tampoco sería tu caso si los abortos han sido tras embarazos espontáneos en los que sólo había un embrión disponible).

Por lo tanto no creo que este tema sea algo que os ayude a entender los abortos que habéis tenido.

En estos casos nosotros, asumiendo que la anatomía del útero es normal, recomendamos los siguientes estudios:

- cariotipos

- análisis para sindrome antifosfolípido y trombofilias

- estudio EMMA/ALICE para descartar endometritis

- estudio genético del varón (Frag ADN doble cadena y FISH)

- valoración de la existencia de adenomiosis uterina (ECO o RMN)

Si ninguna de las pruebas aportase alguna información útil para explicar lo que ha sucedido probablemnte tendríais que considerar hacer una FIV con un diagnóstico genético preimplantacional, para confirmar que los embriones son genéticamente normales antes de transferirlos.

Cordialmente,

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13
Abr
2022
Almudena pregunta:

Perdón, soy Almudena de nuevo, tengo 32 años y los ANA salen positivo por una enfermedad autoinmune en estudio (posible enfermedad mixta tejido conectivo); le adjunto 2 imágenes con los pantallazos de las pruebas del HLA-C. Mi marido también se ha realizado espermiograma y fragmentación ADN y todo normal. Nos hemos realizado numerosas pruebas analíticas, siendo, a nuestro entender, lo más relevante lo que te había comentado anteriormente (ANA positivo, KIRK AA y los resultados del HLA-C). Entonces querríamos saber si este escenario amentaría las probabilidades de éxito con FIV con DGP o, en cambio, si con un buen tratamiento autoinmune se podría conseguir un embarazo con éxito (sin DGP). Gracias de nuevo.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciad Almudena,

Yo creo que el aspecto genético de los embriones es más relevante que el inmunológico, y más aun en tu caso ya que como te dije lal ser tu C2/C2 el riesgo de que esto comporte algún problema es muy bajo.

Además de la fragmentación que ya se ha hecho yo le recomendaría valorar el aspecto genético de los espermatozoides con una FISH, ya que si el porcentaje de espermatozoides con anomalías cromosómicas fuese superior al de la población general eso sería suficiente para explicar los abortos.

En cualquier caso tanto si la FISH es normal como patológica deberíais considerar el DGP. Si la FISH es anormal por el riesgo que comportaría, pero si la FISH es normal entonces el DGP serviría para valorar el componente geneticos de los óvulos, mucho más difícil de estudiar.

Cordiamente,

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12
Abr
2022
Almudena pregunta:

Buenos días, hemos sufrido 3 abortos bioquímicos, posteriormente nos hemos realizado las pruebas con los resultados KIR AA Y HLA-C C2/C2 y C1/C2 (paterno) y ANA positivo 120, y para esto último estoy siguiendo tratamiento. ¿habría alguna posibilidad conseguir un embarazo con éxito? ¿tendríamos más posibilidades con FIV con DGP? Gracias.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Almudena,

Gracias por consultarnos.

A falta de información muy relevante para el caso clínico (como tu edad por ejemplo) te diría que sí, el DGP es uns instrumento útil para identificar anomalías cromosómicas en los embriones, alteraciones que contribuyen de forma muy importante al riesgo de aborto.

No obstante lo correcto es realizar un estudio completo genético a nivel masculino antes de realizar el tratamiento para ver si hay algún factor a nivel del semen (FISH, Fragmentación ADN...) que pueda estar contribuyendo a esos abortos y que se pueda mejorar de alguna forma.

Finalmente al ser tu haplotipo AA con C2/C2 el riesgo de que tengas problemas a este nivel es muy bajo, ya que sólo aparecería si te transfirieras suficientes embriones para que el total de C2 de los mismos superen los tuyos, algo dificil siendo tu pareja C1/C2.

Cordialmente,

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25
Ene
2022
KIREN pregunta:

Hola. Mi nombre es Kiren y hace dos años quedé embarazada a través de una doble donación de gametos, quedé a la primera. Opte por este tratamiento porque intente un ciclo de fiv con mis óvulos y fallo y en ese momento tenía 4 años ahora ya el otro mes 45. Lamentablemente mi bebé murió a los 7 meses de gestación me la tuvieron que sacar de urgencia pues tuve una insuficiencia placentaria y ya nacida le dio neumonia congénita ya que yo tenia irraplasma y nunca se me detectó. Fui tratada y la erradicarlo y me hicieron exámenes de trombofilias, entre otros para descartar y todos salieron bien. Volví a intentar el año pasado con los embriones restantes y tuve dos fallas. Me hicieron varios exámenes como el de la microbiota, histeroscopia y el test era, igual los dos primeros bien y el era indico que mi endometrio estaba receptivo temprano y me sugirieron 13 horas más de progesterona para la transferencia y no era necesario repetir. Al no tener más embriones opte por donación de embriones que mi dr al principio me dijo que sería estudiado pero dice que se desgenero al descongelar cosa que no se como pasó. Al final utilizaron un embrión donado de donantes ya que según el no son de pacientes si no de donantes para evitar cualquier fallo y que ya habían sacado bebés de esos embriones. Tuve un embarazo bioquímico. Al parecer si implantó con la indicación del test era pero no fue evolutivo. Le pedí tiempo para hacerlo el otro mes ya que ese último fue hace dos o tres meses. Tengo miedo que me vuelva a pasar porque no se si los embriones son cromosomicamente sanos. Se que no estoy joven pero sigo todo el proceso e indicaciones, mi hematólogo me reviso y me dijo que tengo buena salud, me mando hepática y aspirina y subió mi dosis de ácido folico ya que el dice que se pudo espesar mi sangre en la gestación. Me inyectó heoarina desde el día de la transferencia. Mi dr dice que no cree que sea necesaria y al principio dijo que si. Sin embargo yo pienso que el embrión fue la causa del bioquímico. Yo me embarace esa vez a la primera sin medicación ni estudios y ahora cuido mi salud, tomo las precauciones y me paso esto. No quisiera que me achaquen todo a mi solo porque estoy adquiriendo el embrión allá. El es mi dr hace 2 años pero ya no se que pensar. Agradezco su ayuda y respuesta.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Kiren,

Gracias por contactarnos.

El hecho de que se quedara embarazada en un primer intento me hace pensar que probablemente todo a nivel endometrial esté bien, sobre todo si se ha estudiado la microbioma endometrial después de un aborto por una posible causa infecciosa.

Lo que hay que saber es que inclusolos mejores embriones tienen un riesgo de fallo o aborto que no es despreciable. por lo que veo comenta que tuvo dos transferencias negativas y un resultado positivo que no evolucionó. Si todas las pruebas realizadas hasta ahora han salido normales yo probaría un tratamiento con heparina (entre 40 y 60 mgr/24 h dependiendo de de su peso) y AAS 100 mgr/24 h. Además si hasta ahora ha intentado los embarazos con un tratamiento hormonal sustitutivo podría probar con un ciclo natural induciendo la ovulación con HCG, a veces el endometrio se preparar mejor así.

Obviamente el factor genético de los embriones siempre pueda causar problemas, pero cuando se han transferido embriones de diferentes donantes el que el problema de todos los embriones transferidos haya sido genético es poco probable.

Cordialmente,

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29
Nov
2021
María pregunta:

Tengo 39 años (AMH 1.1). En mi primera FIV me transfirieron un embrión A a día 3 con resultado negativo, el siguiente mes un blasto A con una beta de 18 y regla a los días y en el siguiente mes otro blasto A con resultado similar (beta 19 y regla a los días). En la segunda FIV me transfirieron un embrión A y uno C con una beta de 80 pero el resultado fue un ectópico que se detectó en la semana 8. En la última transferencia me realicé un test de orina el día antes de la beta y se marcó, sin embargo, la beta acabó siendo negativa. Me han hecho estudio de trombofilias y sólo sale el factor VIII un poco alterado (155%). Tengo hipotiroidismo subclínico (tomo Eutirox). Mis células NK (CD56) están alrededor de 500 cel/ul (no aparece el valor de linfocitos totales pero me suele salir alrededor de 2700. ¿Indica algo el hecho de que el único embrión que evolucionó fue fuera del útero? ¿Podría haber algún problema de inmunología o simplemente anomalías cromosómicas?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada María,

Gracias por contactarnos aunque me temo que no vamos a serle de demasiada ayuda, ya que nos falta mucha información para poder recomendarle algo, por ejemplo no menciona si tiene el cariotipo hecho, ni si el semen utilizado es normal (aunque de su texto parezca desprenderse que ha hecho tratamientos con semen de donante).

En cualquier caso lo que sí podemos aconsejarle es valorar la genética de los embriones antes de transferirlos, ya que el hecho de tener un ectópico tampoco es relevante de cara a identificar las causas de sus problemas (es decir no sabemos que hubiera pasado con ese embrión si se hubiera implantado correctamente).

Lamentablemente todos esos estudio de linfocitos NK están desfasados y no valoran realmente lo que está sucendiendo a nivel endometrial ya que los NK sanguíneos no tienen nada que ver con los endometriales, por lo que nosotros los desaconsejamos.

Cordialmente,