Consultas de "Factor masculino"
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15
Jul
2024
Jorge pregunta:

Buenas tardes, de nuevo, agradezco su respuesta de antemano. Prácticamente hace un año le escribí y sus aclaraciones nos hicieron avanzar con más seguridad en los siguientes pasos, por eso le solicito de nuevo ayuda por favor, con toda la información de que dispongo, ya que seguimos sin lograr el objetivo y confío en su criterio. Mi pareja tiene 44 años, buena reserva ovárica y estado de salud, y hemos realizado la quinta transferencia por ovodonación sin éxito, beta negativa en todas. A ella le han detectado KIR AA C1C1, la donante es C1C1 y yo C1C1, además de SAF obstétrico cuyos valores actuales de IgM (Ac. anti Cardiolipina IgM suero = 66.20 U/ml y Ac. anti beta-2 glicoproteína IgM suero = 42.50 U/ml) han aumentado desde que empezamos el proceso, aspecto que me preocupa porque creo que puede significar que la respuesta autoinmune no esté siendo correcta frente al tratamiento que describiré después. También se detectó la mutación c.1286A>C (p.Glu429Ala) del gen MTHFR (sin homocisteína alterada). El resultado de mi espermiograma fue normozoospermia y el estudio de fragmentación resultó un 8%, tengo 36 años. Inicialmente disponíamos de 8 embriones. Las transferencias se realizan en ciclo natural con Ovitrelle. Después de la tercera transferencia negativa, a los embriones que nos quedaban (5), les realizamos el PGT-A (queríamos estar seguros) y todos resultaron euploides (nos sorprendió que ninguno fuera aneuploide). Además, realizamos un estudio de microbioma y corregimos ligeramente el nivel de lactobacillus. Se han hecho varias histeroscopias y no se ha detectado endometritis nunca, sí algo de adenomiosis que no llega a interferir en la formación del endometrio. El inmunólogo al que nos desviaron nos pautó adiro, predinsona 15mg desde 10 días antes de la transf, dolquine 200 mg cada 12 horas, innohep 4500 Ud desde 7 días antes de la transf e infusión de intralípidos. Ante este panorama, ¿qué paso nos recomienda tomar? He leído en sus comentarios que puede ser que sea necesario ajustar la dosis de heparina al peso de mi pareja (60kg). También realizamos el test de la ventana de implantación (sé que ustedes lo desaconsejan…) y resultó que estaba algo adelantada. ¿Deberíamos obviar esa información? No sabemos qué dirección tomar ni cuándo es el momento de dejar de intentarlo, pero las fuerzas flaquean. Nos quedan 2 embriones pero cada vez son de peor calidad por lo que ¿nos recomienda realizar una nueva doble donación de gametos C1C1 para así cambiar semen y óvulos? Muchas gracias de nuevo por su ayuda.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciado Jorge,

Una vez mas agradecerle la confianza depositada en nosotros.

El caso que me plantea es muy difícil de valorar, teniendo en cuenta que puedo no disponer de toda la información necesaria.

Obviamente la compatibilidad HLA-C no es un problema dado que tanto la donante como usted son HLA-C1C1. Tampoco lo es la microbioma ni la ventana e implantación (y mucho menos cuándo se usan ciclos naturales, ya que estas pruebas NUNCA fueron validadas para ciclos naturales, sólo para ciclos con tratamientos hormonales e incluso en éstos, como ha admiitido recientemente el laboratorio que lo fabrica, las mejoras son insignificantes).

También se ha descartado un posible factor genético, y parece muy poco probable que el semen haya contribuido a causar los negativos.

Así que nos queda el aspecto inmunológico, siempre muy controvertido. Personalmente recomendaría ajustar la dosis de heparina al peso de su apreja (la dosis recomendada sería de 1 mgr/kgr de peso) pero a pesar de todos los negativos no creo que los intralípidos o la cortisona puedan ayudar. Se sabe a ciencia cierta que el impacto de un sindrome antifosfolípido no depende necesariamente de los títulos de los anticuerpos (que es lo que se intentaría reducir mediante los tratamientos inmunosupresores) y hay pacientes con títulos bajos, o incluso negativos, que presentan muchos problemas, y otros con títulos más altos pero prácticamente asintomáticas.

Lo único que puedo mencionar para darle una idea de lo difícil que es a veces tener éxito es que según un reciente estudio publicado por el grupo de Scott de Nueva York, la cantidad de blastocistos necesarios para tener un 95% de posibilidades de tener un hijo es de o 3 blastocistos genéticamente normales o de 7 blastocistos sin analizar. Así que desgraciadamente a veces es sólo cuestión de perserverar, lo que sé que es muy fácil de decir pero muy dificil de hacer.

Cordialmente,

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03
Jun
2024
Maite pregunta:

Estimado doctor, Tengo 39 años, el año pasado he tenido un aborto bioquimico por fiv y acabo de tener un aborto retenido de embarazo natural conseguido el primer mes tras realizar histerosalpingografia. Podría orientarme sobre pruebas que deberíamos hacer? De seguir con Fiv querría hacer dgp, el problema es que no solemos tener embriones de calidad. Muchas gracias, un saludo cordial

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Maite,

Muchas gracias por consultarnos su caso.

Teniendo en cuenta que no tengo toda la información médica considerar una PGT-A en su caso tendría todo el sentido el mundo, ya que a los 39 años probablemente sólo el 33% de los embrines creados serán genéticamente normales.

Otro aspecto a considerar, sobre todo cuando hay pocos embriones disponibles, es relizar estudios en el semen como la Fragmentación del ADN o una FISH, ya que si además de los óvulos, el semen también esta contribuyendo a crear problemas embrionarios entonces si que sería muy, muy dificil el que pudieran obtener embriones viables y tendrían que plantearse cambiar algunos de los gametos.

Se podrían realizar otro estudios como las trombofilias o un sindrome antifosfolípido o una biopsia endometrial para descartar endometritis, pero según todo lo que usted comenta parece que el principal problema son los embriones, por lo que antes de empezar a marearla con est tipo de pruebas creo que lo más oportuno es verificar si pueden producir embriones viables.

Cordialmente,

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03
Jun
2024
Nuria pregunta:

¡Hola! Mi KiR es AA C1C1 y mi marido C1C1. Cariotipos de los dos bien. Pero me sale en el estudio de trombofilia el gen ABO 1 haplotipo A1. Tiene más que ver con trombofilia o con el KiR?. En mi último embarazo me puse heparina de 40 mg y aspirina.Tenemos una hija de casi 5 años y he tenido ya 5 abortos de repetición después de ella. ¿Como es posible tener ya una hija y que después no funcione? Muchas gracias

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Nuria,

Muchas gracias por confiar en nosotros.

En su caso no parece que el factor KIR sea relevante, ya que aunque usted tiene un haplotipo A al ser los dos HLA-C1C1 nunca tendrá que enfrentarse a embriones que tengan HLA-C2.

En casos como el suyo nuestra recomendación es buscar aspectos que puedan haberse modificado con el tiempo (por ejemplo la aparición de una endometritis que pueda haber cambiado el endometrio o la aparición de una fragmentación del ADN en el semen) o incluso valorar aspectos genéticos como una FISH en el semen, ya que hay casos en los que a pesar de tener un factor genético una pareja puede tener suerte alguna vez y tener un embarazo evolutivo.

Obviamente si quisieran realizar algún tipo de tratamiento el consejo sería añadir PGT-A para confirmar que los embriones transferidos son genéticamente normales.

Cordialmente,

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03
Jun
2024
IG pregunta:

Buenos días, he tenido dos embarazos naturales (ectópico y aborto 10 semanas), cuatro transferencias de embriones euploides (2 abortos y 2 negativos) y una transferencia de ovodonación (negativo). Soy KIR AA C1C2, mi pareja C2C2 y la donante C1C1 por lo que los embriones de ovodonación son C1C2 como yo. He llevado ademas de dolquine (pautado desde hace 10 años por Sindrome de Sjogre), adiro, heparina, corticoides y en las ultimas 3 transferencias gammaglobulinas. El embarazo mas duró evolucionó (natural con aborto de 10 semanas) solo llevaba dolquine y 5 mg de prednisona. Mi sensación es que cuanto más medicación inmunomoduladora/supresora tomo peor pronóstico. Vería razonable hacer transferencia sin corticoides/gammas... ? Muchas gracias y un saludo

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Isabel,

Muchas gracias por consultarnos.

Admito que no es un caso fácil, dado que el riesgo de aborto cuando se transfieren embriones euploides debería ser muy bajo.

No parece que el factor KIR haya sido relevante como usted muy bien señala, ya que los embriones nunca habrán tenido más HLA-C2 de los que usted tiene.

Por otra parte el aspecto inmunológico de lso abortos es muy controvertido. Nosotros no somos partidarios de nigún tratamiento inmunomodulador (de hecho la Sociedad Española de Fertilidad tampoco los recomienda). Primero porque no hay ninguna evidencia de que puedan mejorar los resultados, incluso hay estudios que sugieren que pueden reducir las tasas de implantación al interferir con muchas células indispensables para una correcta implantación; y segundo prque ninguno de estos fármacos está aprobado para este uso.

En casos como el suyo nuestra recomendación es valorar la pauta de heparina que se ha usado (muchas veces se trabaja sólo con dosis de 40 mgr/24 h cuando en estos casos se debería pautar 1 mgr/kgr de peso de la paciente) e incluso en algún caso realizar estudios genéticos en el varón a nivel seminal (FISH o Fragmentación del ADN con estudio del daño de doble cadena). Hemos tenido algún caso en los que parejas en las que el varón tenía una FISH patológica sólo ha conseguido embarazarse al cambiar el semen, a  pesar de haber transferido previamente una cantidad importante de embriones genéticamente normales (esto sugeriría que en estos casos existe una alteración a nivel del semen que por el momento no podemos identificar pero que afectaría significativamente a los embriones).

Cordialmente,

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05
Mar
2024
Andrea pregunta:

Hola tengo 27 años me hice 3 fiv una negativa y dos positiva que terminaron en aborto me hicieron estudios y resulte teniendo factor v leiden 5 y soi kir ab c2c2 el último embrazo estuve con heparina y darcotin para las células nk y alfinal termino en aborto alas 7+2 semanas crees que consiga ser madre algún día o siempre tendré abortos por causa de mis problemas hematológicos y inmunológicos

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Andrea,

Como siempre agradecerles que nos contacten.

Creemos que en su caso el aspecto inmunológico es poco relevante. Desde luego el hecho de ser haplotipo AB con HLA-C2C2 hace que no tena ningún factor de riesgo a este nivel. Por otra parte, el tema de los NK hace ya tiempo que se considera desfasado porque obedece a antiguas teorías. Los NK son células indispensables para una correcta implantación del embrión y hay cada vez más evidencia de que actuar sobre ellos no sólo no es útil, sino que puede causar efectos contraproducentes que dificulten el embarazo, sobre todo cuando se emplean, como ha sido en sus tratamientos, corticoides.

En su caso, y siempre teniendo en cuenta que no disponemos de toda la infomación necesaria pra una correcta valoración, es posible que se tenga que valorar más el aspecto genético de los embriones, sea con un PGT-A (diagnóstico genético preimplantacional) como realizando pruebas para, por ejemplo, descartar problemas genéticos en el semen (FISH, Frag ADN), pruebas que en casos de abortos de repetición recomendamos aunque el seminograma sea normal.

Cordialmente,

 

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15
Ene
2024
Maria pregunta:

Buenas tardes Doctor, en primer lugar, muchas gracias por su tiempo y por su claridad en las explicaciones. Le presento nuestro caso; mujer 31 años y hombre 30 años, mi primer embarazo fue al segundo mes de intentarlo y tuve un aborto retenido a las 9 semanas y media (llego a tener latido fetal). Tras este aborto, quede embarazada otra vez al primer mes de intentarlo (tras la primera regla según indicaciones de mi ginecóloga). Me realice un análisis de la beta a las 4 semanas para confirmar embarazo y resultó ser baja (39 UI/L). Tuve un aborto espontáneo a las 6 semanas de gestación, viéndose solo el saco gestacional correspondiente a 5sg. En el primer embarazo se me detectaron niveles de TSH de 3,5. Actualmente, estoy realizándome estudios de trombofilias y SAF, la TSH ya está por debajo de 2 (he incorporado sal yodada a mi dieta) y tengo deficiencia de vitamina D. Mi pareja unicamente se ha realizado el cariotipo, no sabemos si serían necesarias más pruebas, ya que, actualmente las pruebas sólo se están centrando en mi al ser él joven y conseguir embarazos con rapidez ¿Debería mi pareja empezar ya de forma preventiva tomar cúrcuma o algún suplemento antioxidante? Muchas gracias por su tiempo

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Maria,

En primer lugar disculparnos por la tardanza en la respuesta, pero un problema informático ha hecho que no se nos notificaran que había casos pendientes de responder.

Respecto a su caso nuestro protocolo de abortos de repetición contempla realizar todas las pruebas disponibles antes de considerar nuevo embarazo o realizar algún tipo de tratamiento.

En su caso a parte de las pruebas que ya están en curso consideraría un estudio de microbioma endometrial (las endometritis crónicas pueden aumentar el riesgo de aborto) y los estudios de genética masculina (FISH y fragmentación de ADN), sobre todo si las pruebas que ya le han pedido salen normales.

Con toda esa información se podrá decidir si vale la pena intentar un nuevo embarazo espontáneo o se tendrá que recurrir a algún tipo de tratamiento. Y sí, mientras tanto, tomar antioxidantes y/o cúrcuma podría ayudar a corregir un problema de fragmentación en el semen.

Cordialmente,

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20
Sep
2023
Laura pregunta:

Estimado doctor, Llevo 3 FIV, en todas he realizado protocolo corto de estimulación, en la primera conseguí 8 óvulos maduros (1 solo blasto de día 6, que me dio bioquímico), en la segunda 4 óvulos maduros (0 blasto). Entre la segunda y tercera FIV tuve que cancelar un ciclo ya que después de 3 o 4 días de estimulación solo crecieron 3 folículos bien. Cambié de clínica y he conseguido 9 ovulos maduros (1 blasto de día 5, 1 blasto de día 6 y 2 blastos de día 7 iniciando eclosión, todos calidad C). Voy a hacer otro ciclo antes de transferir ya que tengo adenomiosis y me recomendaron acumular embriones y después decapeptyl 3 meses. Mi pregunta es si me podría beneficiar de un ciclo largo de estimulación o si nadie sabe si me irá mejor o peor. Muchas gracias.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Laura,

Le agradecemos que nos haya contactado pero por desgracia nos falta un dato indispensable para poder valorar bien su caso, y es su edad.

No es lo mismo un cuadro como el suyo con 33 años que con 41. Mientras que en el primer escenario tendría sentido acumular embriones para incluso valorar su genética, en el segundo la recomendación sería considerar una donación de óvulos o en todo caso añadir un diagnóstico genético preimplantacional a los embriones para certificar que son genéticamente normales antes de transferirlos.

Algo que puede ayudar a entender lo que está pasando es realizar alguna prueba en el semen (FISH, fragmentación de doble cadena...), que es mucho más fácil de estudiar que los óvulos, para así al menos descartar que el varón esté contibuyendo a este factor embrionario.

Cordialmente,

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20
Sep
2023
Carla pregunta:

Buenas noches, Tengo 2 hijas sanas con embarazos naturales y a término. En los últimos 3 años, 3 abortos consecutivos. Los 2 primeros sin embrión, el último por desgracia lo perdimos cuando todo parecía ir bien en la semana 17. Embarazos de forma natural y en el primer intento. Tras muchas pruebas nos hacen en agosto las analíticas de HLA. Mi resultado es haplotipo AA HLA C1/C2, mi marido HLA C1/C2. Me gustaría saber si con todo esto existiría la posibilidad de un embarazo natural con tratamiento que llegue a buen término ya que no contemplo la FIV. Gracias. Saludos.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Carla,

Una vez mas os agradecemos el que nos consultéis.

Por desgracia no puedo darte una opinión fiable, ya que no me has dado el dato más importante para valorar el pronóstico de tu caso, que es tu edad.

Sin embargo no creo que tu problema sea inmunológico, ya que al fin y al cabo tienes dos hijas sanas. Así que es muy poco probable que este tipo de anomalía te haya causado problemas ahora y no antes.

Este tipo de cuadros de abortos en pacientes que han tenido hijos están más relacionados con un factor edad (la calidad de los óvulos va disminuyendo y la fragmentación del semen puede aumentar) o con anomalías que pueden haber aparecido después de los embarazos, como una alteración en el ambiente endometrial que cause una anomalía de la microbioma, algo que se puede estudiar con una biopsia endometrial.

Cordialmente,

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20
Sep
2023
Maria pregunta:

Hola, tengo 34 años, y de momento hemos tenido 3 bioquímicos (1 natural, 2 después de FIV). Hemos visto que yo soy KIR AA, HLA C1/C1 y mi pareja HLA C1/C2. Entiendo que sería probable que los posibles embriones tengan mayor C2 que yo. Qué se recomienda en estos casos? Se puede tener un embarazo exitoso con uso de immunodepresivos? Gracias

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Maria,


Como siempre, gracias por consultarnos.

Como ya he comentado en ocasiones anteriores el problema no es sólo ser haplotipo A o que los embriones tengan HLA-C2, sino que en base  a los estudios publicados la carga de HLA-C2 ha de ser importante y, sobre todo, es relevante cuando son HLA-C2 de otra persona. Por eso en los estudios sólo se ha visto relevancia clínica cuando se transfería más de un embrión y, sobre todo, en tratamientos de ovodonación, cuando la paciente debe tratar con HLA-C2 que no son suyos.

Por todo lo dicho creo que la importancia de este tema en vuestro caso es escasa. Estamos hablando de embarazos espontáneos o tras la transferencia de un sólo embrión con ovocitos propios. En ninguno de estos casos el tener un haplotipo A se ha relacionado con un mayor riesgo de aborto.

Nuestro consejo es hacer pruebas de tipo genético, sea en el varón porque es más sencillo (tipo FISH o fragmentación ADN de doble cadena) o en los embriones mediante un PGT-A para ver la calidad genetica de los ovocitos (sobre todo si los estudios en el varón han salido normales).

Cordialmente,

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20
Sep
2023
Tania pregunta:

Buenos días, Tengo 36 años y mi pareja 37. He tenido 3 abortos en la semana 6, 6 y 9. Un embarazo a término entre el 1 y 2 aborto (todo bien, sin ningún problema durante el embarazo. Parto a termino, vaginal con ventosa). Todos los embarazos han sido de forma natural, sin tratamiento de fecundación. En el último embarazo tomé Adiro y progesterona. Ultimo aborto con legrado. Después hemos comenzado con el estudio: - Seminograma bien y antimulleriana en 1.4 - Tiroides bien - Parámetros hematológicos todo bien (Hematólogo recomienda heparina + Adiro de forma empírica) - Histeroscopia bien. Se descarta endometritis y pólipos. Cultivos limpios. Flora desplazada, recetan probióticos orales - Predisposición a celiaquía HLA DQ2 Positivo y HLA DQ8 Negativo. He dejado de comer gluten de cara a un próximo embarazo - Estudio inmunológico; yo tengo KIR A/A y HLA C1C2. Mi pareja HLA-C positivo frente a Cw7 y (-)* *El guión corresponde a la detección de un grupo alélico sin especificidad sérica descrita. ¿Nos podéis ayudar con el estudio inmunológico, no entiendo nada de lo que le sale a mi pareja? ¿Puede ser la causa de los abortos de repetición? ¿Se nos escapa algo por analizar? ¿Algún consejo? Muchas gracias de antemano Un saludo

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Tania,

Lamento no haber respondido hasta ahora pero como he ya he comentado un problema ha hecho que no viera algunos mensajes hasta ahora.

En tu caso no creo que el tema HLA-C/KIR sea relevante. Como ya he dicho muchas veces el aumento del riesgo de aborto sólo se ha publicado cuando se transfería más de un embrión y sobre todo en donación de óvulos. como puedes imaginar en los embarazos naturales habitualmente sólo hay un embrión en el endometrio, así que ese input negativo no tiene lugar aun en pacientes con un haplotipo A como el tuyo.

Para mí tiene mucho más sentido realizar algún estudio en el semenpara descartar patología que puede aumentar el riesgo de tener anomalías cromosómicas como una FISH o una fragmentación de ADN de doble cadena. Estos son factores que puede dar lugar a ocasionales embarazos evolutivos, pero que se correlacionan con un riesgo más alto de aborto, algo que cuadra bien con lo que nos estás explicando.

Cordialmente,