Consultas de "Factor masculino"
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12
Jul
2023
Jorge pregunta:

Buenas tardes, agradezco su respuesta de antemano. Mi pareja tiene 43 años y hemos realizado la tercera transferencia por ovodonación sin éxito, beta negativa en todas. A ella le han detectado KIR AA C1C1, la donante es C1C1 y yo C1C1, además de la mutación c.1286A>C (p.Glu429Ala) del gen MTHFR, tratándola con adiro antes de la transferencia y heparina después. ¿Cuál cree usted que sería el siguiente paso? En sus videos he visto que recomienda realizar por un lado un estudio FISH y por el otro pruebas para comprobar el estado del útero y del endometrio. El resultado de mi espermiograma fue normozoospermia y el estudio de fragmentación resultó un 8%, tengo 36 años. Antes de realizar la siguiente transferencia: ¿Cree que es necesario el estudio FISH? ¿Cree que es necesario realizar test ERA/EMMA/ALICE? Disponemos de 5 embriones restantes ¿Cree que es necesario realizar la prueba PGT-A? Gracias.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciado Jorge,

Somos nosotros quiénes le agradecemos la confianza.

En base a sus comentarios coincido en que el HLA-C/KIR no es un problema relevante en su caso. Por ota parte una mutacion de la MTHFR sin un aumento de la homocisteína no debería tratarse, y si la homocisteína estuviera aumentada, el tratamiento sería utilizar la forma activa del ácido fólico (ácido folínico), pero el utilizar Adiro o heparina no suele ser necesario (sobre todo si la homocisteína es normal).

Dado que según nuestra experiencia en los fallos de implantación el principal problema suelen ser los embriones creo que la opción de la FISH que me plantea sería mi recomendación inicial. En caso de ser normal consideraría un estudio de la microbioma (nosotros hemos abandonado los estudios ERA porque en el nuestro día a día no hemos observado ninguna mejora de las tasas después de haber hecho un gran número de pruebas).

Por último respecto al PGT-A yo lo consideraría sólo si la FISH fuera patológica (se podría hcer perfectamente en los embriones congelados).

Cordialmente,

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12
Jul
2023
Angela pregunta:

Hola buenas tardes, Tengo 32 años y me han realizado tratamiento por FIV. Hasta el momento me han transferido 3 embriones en el día +5. El primero, calidad B, tuve aborto en la semana 5+3; el segundo, calidad C, no implantó; y el tercero, calidad B, tuve un aborto a las 8 semanas. Todas las pruebas que me he realizado de inmunidad y coagulación están bien, pendiente de histeroscopia. En cuanto el estudio de inmunidad, yo soy C2/C1, mi marido C1/C1 y mis receptores KIR AA. Entiendo que el mayor riesgo es cuando los receptores KIR AA de la mujer se juntan con mayor carga C2 embrionaria del que tiene la mujer. Mi duda es si consideras, con estos datos, que se pueden explicar los abortos y fallo de implantación y si crees que me podría beneficiar de tratamiento inmunosupresor de cara a la próxima transferencia. Muchas gracias por tu gran labor.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Angela,

Como siempre agradecer su confianza en nosotros.

tal y como usted muy bien explica es muy poco probable que el factor KIR/HLA-C sea clinicamente relevante en su caso, sobre todo porque parece que siempre se ha transferido un embrión, lo que como yahemos comentado otras veces no aumenta para nada el iresgo de aborto aun cuando existiera una incompatibilidad.

Quizás en su caso convendría valorar aspectos relacionados cona la calidad genética del semen (FISH o Fragmentación ADN), con el endometrio (estudio demicrobioma para descartar endometritis) o , si no lo ha hecho ya, realizar estudios de trombfolias o sindrome antifosfolípido.

Otro aspecto intersante y reciente es que en la actualidad existe la posibildad de saber si el embarazo era genéticamente normal a partir de la quinta semana de embarazo con una simple analítica de sangre. Esta prueba (estudio de aneuploidías en abortos precoces) ayuda muchas veces a conocer la causa real del aborto, evitando el realizar pruebas innecesarias. Si fuera el caso de que en el futuro tuviera un nuevo aborto yo lo consideraría como una buena opción.

Coridalmente,

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14
Jun
2023
Ariadna pregunta:

Buenas tardes, Después de 2 fallos de implantación y un aborto con embriones biopsiados de buena calidad, nos hemos realizado analiticas de inmunologia obteniendo el siguente resultado. Mujer KIR bx. HLAC C2C2 y varon HLAC C1C1. Pueden decirnos si somos compatibles y si hay alguna discrepancia en estos y pueda deberse a los fallos de implantacion? Muchas gracias. Un saludo.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Ariadna,


En vuestro caso no se dan ninguno de los factores que aumentarían un riesgo de problemas secundarios a esta alteración. Primero, uisted es haplotipo B (bajo riesgo) pero es que además tiene muchos más HLA-C2 que su pareja, lo que reduce aún más el riesgo.

A falta de saber su edad, que podría ser un factor importante para establecer el factor pronóstico, podrían considerar un estudio de microbioma para ver si el ambiente endometrial es el correcto para permitir una correcta implantación, o incluso dependiendeo del tiempo de esterilidad algún estudio en el hombre para confirmar la calidad genética del semen (fragmentación de ADN y/o FISH).

Cordialmente,

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14
Jun
2023
María pregunta:

Buenas tardes Doctor, me gustaría hacerle una consulta para conocer su opinión. Tengo 31 años y mi pareja 34, tenemos un hijo de dos años y medio, cuyo embarazo llegó en cuatro meses. Actualmente llevamos 11 meses buscando el segundo embarazo sin éxito. Nos hemos hecho pruebas, yo buen recuento de folículos, AMH de 5, trompas permeables. Seminograma, todos los parámetros bien (cantidad y movilidad) excepto la morfología, 3% formas normales. Cree que se podría intentar Inseminación Artificial antes de FIV? Habría posibilidad de éxito??? El se encuentra en tratamiento con suplementación. Muchas gracias.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada María,

Muchas gracias por confiar en nosotros.

Sí, creo que reunís los criterios adecuados para intentar, al menos, 3 ciclos de inseminación antes de considerar una FIV.

Si queréoiius, antes de realizar los tratamientos, podéis mirar los niveles de fragmentación del ADN en el semen, que podría ser un factor que haya cambiado y explicara poque ahora os cuesta más quedaros embarzados.

Cordialmente,

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14
Jun
2023
Marta pregunta:

Buenas tardes, quería saber una opinión experta. Nos acaban de dar los resultados de Kir y Hla c, en mi caso soy Kir AB c1c1 y mi pareja es Kir AA c2c2, entiendo que es la causa de Lis cuatro abortos de repetición y primarios, el reto de analistas correcto, trombofilia, cariotipo, histeroscopia, etc. ¿Que opina? Gracias por su tiempo.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Marta,

Como siempre agradecer su consulta.

Lamentablemente no creo que la interacción KIR/HLA-C sirva para explicar sus abortos de reptición. Aunque es cierto que su marido expresa más HLA-C2 que usted, su haplotipo no es KIR A, sino B, que no es el de riesgo.

Además tendría que saber si hablamos de abortos naturales, porque la otra condición para que aumente el reisgo de aborto es que se hayan transferido más de un embrión juntos, ya que hasta la fecha no se ha publicado nada que sugiera que el riesgo de aborto aumente cuando la paciente se embaraza espontáneamente o se hace un tratamiento en el que se transfiere un solo embrión.

En su caso, al no disponer de información comom su edad, consideraría mirar aspectos genéticos del semen como una Fragmetnación de ADN o una FISH, o incluso consideraría una FIV con PGT-A para indagar sobre la calidad genética de los embriones, ya que los factores embrionarios son con muchísima más frecuencia el problema que se esconde tras los abortos de repecitción.

Cordialmente,

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25
Abr
2023
Ana pregunta:

Hola. Les agradecería que me ayudasen a interpretar los siguientes resultados: Mujer de 38 años, con Genotipo HLA C C2C2 / C*04C*05 y KIR Aplotipo AB Hombre de 39 años, Genotipo HLA C C2C1 / C*07C*16:01 Hemos tenido un aborto bioquímico en la primera inseminación, pero tras realizar pruebas, comprobamos que sufría endometritis crónica. Hoy ya sin ella. Posteriormente, las dos siguientes inseminaciones, sin éxito. Tras tres punciones ováricas, conseguimos, en la última, sólo dos blastos de calidad B. Sin éxito de implatación el promero. Ahora ya sólo nos queda un blasto y por ello hemos realizado estas análiticas, puesto que el resto, según nos comentan, está todo correcto. Gracias por adelantado.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Ana,

Como siempre agrader su confianza en nosotros.

Respecto a sus comentarios una endometritis crónica es un problema lo suficente grave como para explicar un cuadro de abortos.

Dado que ahora está ya resuelto mi consejo es centrarse más en un posible factor embrionario que en este tipo de incompatibilidades, dado que sólo causan problemas en un pequeño porcentaje de los pacientes, y su caso no es uno de ellos, tanto porque usted no es haplotipo A (es KIR AB) como porque al ser HLA-C2C2 sólo en excepcionales circunstancias enlos que se transfiera más de un embrión estos van a tener mas HLA-C2 de los que usted tiene. Así que sinceramente no creo que este sea su problema y le recomendaría considerar pruebas genéticas tanto en el semen (siempre es mucho más fácil de estudiar que los óvulos y así podríamos descartar cualquier problema masculino que aumentara el riesgo de tener anomalías cromosómicas en los embriones) como en los embriones (tipo PGT-A).

Cordialmente,

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25
Abr
2023
Ana pregunta:

Buenas tardes, Tengo 42 años y según me indican muy buena reserva ovárica con antimuleriana 3. He pasado por un ciclo fiv donde extrajeron 22 ovocitos, 13 maduros y de los que fecundaron 8 pero ninguno llegó a blasto. Mi pareja presenta baja movilidad. Como valora realizar un segundo ciclo fiv?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Ana,

Gracias por confiar en nosotros.

Aunque la edad es sin duda el principal factor determinante de la calidad de los óvulos en los casos como el suyo, en el que la reserva ovárica es excepcionalmente buena, aunque no se obtengan embrioens viables en un primer intento (bien porque no se desarrollen, bien porque se haga un estudio genético y todos resulten anormales) es recomendable realizar un segundo intento.

En su caso consideraría pequeños ajustes con la idea de aumentar la cantidad de óvulos maduros, como retrasar 24 horas el dia de la punción respecto al procedimiento estándar o valorar un dual trigger para inducir la ovulación si el riesgo de hiperestimulacion no es muy alto.

En ocasiones también recomendamos valorar el factor masculino, sobre todo dependiendo de cuando se hayan bloqueado los embriones. En general se acepta que si los problemas de los embriones empiezan pronto la causa de los mismos suele residir en los óvulos, pero si los problemas empiezan despues del día 3 (que es cuando se activa el material genético de los gametos) un semen con problemas (bien una fragmentación aumentada o una FISH patológica) podría estar contribuyendo significativamente a ese bloqueo embrionario.

Coridalmente,

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25
Abr
2023
Maria pregunta:

Hola, A ver si me pueden ayudar. Yo 33 años, el 46. Dos abortos seguidos, uno en la semana 6 ( No se ve latido, saco de 2mm que no evoluciona) y uno de 8 semanas ( Se paró el latido en la semana 8+3). Pruebas ( Todas bien): Ella: - Trombofilia. - Cariotipo. - Hormonal. EL ( Alteracion en cadena simple) - Espermiograma. - Fragmentacion simple( Esperma fragmentado al 46%) - FISH correcto. Despues de estas pruebas, mi medico me deriva a FIV con DGP, obtenemos 5 blastos sanos ( Obtuvimos 5 finales de 9 iniciales). O sea, muy buen resultado. Me manda el medico Heparina preventiva. ¿ Cree que hace falta alguna prueba mas antes de la transfer? Gracias por adelantado

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Maria,

Gracias por contactarnos.

En principio, cuando nosotros realizamos un estudio por abortos de repetición preferimos considerar todas las pruebas disponibles y razonablemente sencillas, antes de volver a transferir un embrión.

En su caso ya se han descartado los dos principales factores que causan abortos de repetición: el genético (al realizar un PGT-A) y el derivado de problema de coagulación(al realizar trombofilias).

Las unicas pruebas que yo recmoendaría en us caso serían el estudio del síndrome antifosfolípido (si no es que ya s elo han incluido en le estudio de trombofilias) y ele studio de la microbioma endeomtrial, ya que existe mucha evidencia en la literatura que confirma que una endometritis crónica sintomática aumenta el reisgo de aborto.

Esta endometritis toma especial relevancia en aquellos casos, como es el suyo, en el que la cantidad de embriones genéticamente normales es alta, puesto que en base a este resultado no parece que el factor genético sea especialmente preocupante en su caso.

Cordialmente,

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01
Mar
2023
Ana pregunta:

¡Hola! Buenos días. Me voy a explicar un poco sobre mis casos. Tengo 36 años y llevo 3 perdidas. Mi primero fue de 10 semanas, me dijeron que era algo normal estadísticamente y ahí se quedó. A los 4meses de la perdida me vuelvo a quedar embarazada con la sorpresa que eran dos bebes, a las 13 semana tuve un dolor fuerte en el abdomen y me dijeron que era infección de orina( ni siquiera me hicieron una ecografía) a los dos días después tenía revisión y la sorpresa fue que no había latido, un bebé estaba más pequeño que el otro y tenía un hematoma… después de esta pérdida me mandaron hacer pruebas, una de ella era de hematología, en la que me salió en coagulación que la Antitrombina III era muy baja y la Proteina C muy alta. Mi ginecóloga en ese momento me derivó al hematólogo para ponerme el tratamiento adecuado. Bueno me vuelvo a quedar embarazada cuatro meses después,me ponen heparina más las vitaminas, todo iba bien hasta que un día me note que tenia como un flujo marrón me fui a urgencia y todo parecía estar bien, pero tenia un hematoma y podría ser que estuviera expulsándolo. A los días me veía mi ginecóloga, la sorpresa fue que no había latido. Me mando hacer unas prueba y me cambié de ginecólogo, este cuando me vio me dijo que tenia un quistes de 1 cm pero que eso no me afectaba a los embarazos( ese quister nunca me dijo nada mi ginecóloga) en cambio otra ginecóloga me lo vio después de la segunda pérdida( Ss). Me dijo que me quería hacer pruebas más a fondo para ver si tuviera alguna incompatibilidad con mi marido. Me recomendó que después de 3 pérdidas que me hiciera una FIV.Estamos a la espera aún de algunas pruebas. Y mi duda es, mi KIR es AB con HLA(C1/C2) y el HLA(C2/C2) de mi marido. Puede influir todo esto a la formación del feto? A parte de mi sangre? Todo esto lo hago mi seguro privado. En la seguridad Social solo me hicieron el estudio de trombofilia y el tratamiento que me han mandado es adiro 100mg y utrogestan 100mg ( este para el momento que de positivo en embarazo) No me derivan a fertilidad hasta que no tenga un cuarto aborto, por eso decidí hacerme más pruebas en lo privado. Estoy en un punto que no se que hacer, a mediado de mes tendremos todos los resultados y me ve el ginecólogo. Nose si seguir para una FIV o intentarlo natural. Quería saber si con mi KIR y HLa es compatible? Un saludo

Dr. Raul Olivares responde:

Buenos días Ana,

Te agradezco el que nos hayas consultado, aunque en este tipo de casos tan complejos siempre os avisamos de que los consejos se han de tomar con cautela por la falta de información que habitualmente tenemos.

Lo que sí te puedo decir que es la incompatibilidad HLA-C/KIR no es un tema relevante en los abortos de repetición que suceden tras embarazos espontáneos según lo publicado hasta la fecha. Y aunque lo fuera, no lo sería en una paciente como tú, con un haplotipo Bx (o AB), ya que sólo se han reportado problemas cuándo la paciente es haplotipo A, que no es tu caso. Así que en este sentido realizar estas pruebas no os aportará nada.

¿Qué pruebas podéis hacer para intentar averiguar la causa de los abortos? Nuestro protocolo incluye las sigueintes:

- Cariotipos de ambos

- Panel ampliado de trombofilias (ThromboIncode)

- Anticuerpos síndrome antifosfolípido

- Estudio de microbioma para descarta endometritis

- Estudios genéticos masculinos (FISH y Fragmentación de ADN de doble cadena)

Si alguna prueba sale mal se tendría que valorar la relevancia clínica de los hallazgos y poner el tratamiento adecuado. Si todos los resultados fuesen normales nuestro consejo habitual es someterse a una FIV con PGT-A para evaluar al genética de los embriones antes de transferirlos.

Cordialmente,

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02
Feb
2023
Ana pregunta:

¡Hola! Buenos días. Me voy a explicar un poco sobre mis casos. Tengo 36 años y llevo 3 perdidas. Mi primero fue de 10 semanas, me dijeron que era algo normal estadísticamente y ahí se quedó. A los 4meses de la perdida me vuelvo a quedar embarazada con la sorpresa que eran dos bebes, a las 13 semana tuve un dolor fuerte en el abdomen y me dijeron que era infección de orina( ni siquiera me hicieron una ecografía) a los dos días después tenía revisión y la sorpresa fue que no había latido, un bebé estaba más pequeño que el otro y tenía un hematoma… después de esta pérdida me mandaron hacer pruebas, una de ella era de hematología, en la que me salió en coagulación que la Antitrombina III era muy baja y la Proteina C muy alta. Mi ginecóloga en ese momento me derivó al hematólogo para ponerme el tratamiento adecuado. Bueno me vuelvo a quedar embarazada cuatro meses después,me ponen heparina más las vitaminas, todo iba bien hasta que un día me note que tenia como un flujo marrón me fui a urgencia y todo parecía estar bien, pero tenia un hematoma y podría ser que estuviera expulsándolo. A los días me veía mi ginecóloga, la sorpresa fue que no había latido. Me mando hacer unas prueba y me cambié de ginecólogo, este cuando me vio me dijo que tenia un quistes de 1 cm pero que eso no me afectaba a los embarazos( ese quister nunca me dijo nada mi ginecóloga) en cambio otra ginecóloga me lo vio después de la segunda pérdida( Ss). Me dijo que me quería hacer pruebas más a fondo para ver si tuviera alguna incompatibilidad con mi marido. Me recomendó que después de 3 pérdidas que me hiciera una FIV.Estamos a la espera aún de algunas pruebas. Y mi duda es, mi KIR es AB con HLA(C1/C2) y el HLA(C2/C2) de mi marido. Puede influir todo esto a la formación del feto? A parte de mi sangre? Todo esto lo hago mi seguro privado. En la seguridad Social solo me hicieron el estudio de trombofilia y el tratamiento que me han mandado es adiro 100mg y utrogestan 100mg ( este para el momento que de positivo en embarazo) No me derivan a fertilidad hasta que no tenga un cuarto aborto, por eso decidí hacerme más pruebas en lo privado. Estoy en un punto que no se que hacer, a mediado de mes tendremos todos los resultados y me ve el ginecólogo. Nose si seguir para una FIV o intentarlo natural. Quería saber si con mi KIR y HLa es compatible? Un saludo

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Ana,

Gracias por consultarnos vuestros problemas.

Como ya mencionado en otras consultas nosotros consideramos que el papel de la incompatibilidad HLA-C/KIR en los casos de abortos naturales es muy poco relevante, ya que los estudios sólo han demostrado cierta relevancia en casos que, además, no coinciden con el vuestro, porque tu haplotio AB no es el de riesgo. Así que incluso si llegaráis a transferir más de un embrión es poco probable que existan problemas a este nivel.

Personalmente, como ya he hecho otras veces, te recomendaría profundizar un poco más en el factor masculino mediantes estudios de Fragmentación de ADN de doble cadena o FISH (por desgracia tener un semen normal capaz de fecundar no garantiza que sea fértil) y valora aspectos relacionados con el endomterio como un estudio de la microbioma, ya que sabemos que las endometritis asintomátias se relacionan con abortos de repetición.

En el caso de someterte a una FIV, y sobre todo si los estudios son todos normales, la recomendación es considerar el PGT-A para verificar que los embriones son genéticamente normales antes de transferirlos. Piensa que en casos como el vuestro lo que se busca no es sólo conseguir un embarazo, sino que éste sea evolutivo, porque vosotros no tenéis problemas para quedaros embarazados espontáneamente. En este sentido realizar una FIV y transferir embriones sin que se hayan analizado no tendría sentido para mí.

Cordialmente,