Consultas de "Factor masculino"
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20
Abr
2022
Vanesa pregunta:

Hola. Cuando hay fragmentación esperm de cadena sencilla y/o doble hace q haya menor tasa de fecundación? O q se pierdan mas embris de d3 a d5? O ambos? Puede afectar también a la calidad de los q llegan a d5? Puede afectar a q Sean aneupl? En q caso Es mejor macs o fértile chip? Gracias

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Vanesa,

La fragmentación del ADN puede afectar a diversos niveles durante el desarrollo embrionario.

Puede reducir las tasa de fecundación (que depende mucho del espermatozoide), puede aumentar la tasa de bloqueo embrionario a partir de día 3 (que es cuando se activa el ADN del espermatozoide) reduciendo la cantidad y calidad de los blstocistos disponibles y puede incluso aumentar la tasa de aborto.

En cuanto al tipo de fragmentación siempre es más problemático tener daño de doble cadena, ya que cuando éste es superior a un 77% existe un mayor riesgo de anomalías genéticas en los embriones, lo que condiciona unas tasas de aborto mas altas, situación que puede hacer necesario incluso considerar un PGT-A para verificar la genética de los embriones antes de transferirlos.

En cuanto a las técnicas exitentes en el laboratorio para minimizar el impacto de una fragmentación aumentada nosotros preferimos la IMSI respecto al FertileChip y al MACS, ya que además de seleccionar espermatozoides con bajo riesgo de fragmentación nos permite valorar de un modo muy preciso la morfología del mismo, lo cual creemos que es una ventaja respecto a las otras opciones.

Cordialmente,

 

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13
Abr
2022
Almudena pregunta:

Perdón, soy Almudena de nuevo, tengo 32 años y los ANA salen positivo por una enfermedad autoinmune en estudio (posible enfermedad mixta tejido conectivo); le adjunto 2 imágenes con los pantallazos de las pruebas del HLA-C. Mi marido también se ha realizado espermiograma y fragmentación ADN y todo normal. Nos hemos realizado numerosas pruebas analíticas, siendo, a nuestro entender, lo más relevante lo que te había comentado anteriormente (ANA positivo, KIRK AA y los resultados del HLA-C). Entonces querríamos saber si este escenario amentaría las probabilidades de éxito con FIV con DGP o, en cambio, si con un buen tratamiento autoinmune se podría conseguir un embarazo con éxito (sin DGP). Gracias de nuevo.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciad Almudena,

Yo creo que el aspecto genético de los embriones es más relevante que el inmunológico, y más aun en tu caso ya que como te dije lal ser tu C2/C2 el riesgo de que esto comporte algún problema es muy bajo.

Además de la fragmentación que ya se ha hecho yo le recomendaría valorar el aspecto genético de los espermatozoides con una FISH, ya que si el porcentaje de espermatozoides con anomalías cromosómicas fuese superior al de la población general eso sería suficiente para explicar los abortos.

En cualquier caso tanto si la FISH es normal como patológica deberíais considerar el DGP. Si la FISH es anormal por el riesgo que comportaría, pero si la FISH es normal entonces el DGP serviría para valorar el componente geneticos de los óvulos, mucho más difícil de estudiar.

Cordiamente,

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12
Abr
2022
Almudena pregunta:

Buenos días, hemos sufrido 3 abortos bioquímicos, posteriormente nos hemos realizado las pruebas con los resultados KIR AA Y HLA-C C2/C2 y C1/C2 (paterno) y ANA positivo 120, y para esto último estoy siguiendo tratamiento. ¿habría alguna posibilidad conseguir un embarazo con éxito? ¿tendríamos más posibilidades con FIV con DGP? Gracias.

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Almudena,

Gracias por consultarnos.

A falta de información muy relevante para el caso clínico (como tu edad por ejemplo) te diría que sí, el DGP es uns instrumento útil para identificar anomalías cromosómicas en los embriones, alteraciones que contribuyen de forma muy importante al riesgo de aborto.

No obstante lo correcto es realizar un estudio completo genético a nivel masculino antes de realizar el tratamiento para ver si hay algún factor a nivel del semen (FISH, Fragmentación ADN...) que pueda estar contribuyendo a esos abortos y que se pueda mejorar de alguna forma.

Finalmente al ser tu haplotipo AA con C2/C2 el riesgo de que tengas problemas a este nivel es muy bajo, ya que sólo aparecería si te transfirieras suficientes embriones para que el total de C2 de los mismos superen los tuyos, algo dificil siendo tu pareja C1/C2.

Cordialmente,

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05
Abr
2022
Laura pregunta:

Buenas tardes, soy KIR AA C2C2 y mi esposo C1C2, ya tenemos una hija de una fiv anterior, tenia dos embriones criopreservados que me he transferido con resultado negativo. Ahora me estoy planteando ovodonacion porque tengo 44 años, yo no tengo en principio ningún problema, salvo mi sistema inmune, acudimos a FIV porque mi marido tenía anticuerpos en el esperma y previamente había que tratarlo, aunque quizá rechace los embriones por tema de compatibilidad genética, querría saber si tiene sentido una ovodonacion o sería más indicado inseminación artificial con semen de donante que fuera compatible conmigo. Gracias

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Laura,

En primer lugar gracias por contactarnos.

Respecto a tu consulta creo que mezclas dos cosas diferentes.

Por una parte, sin duda el tratamiento de elección en tú caso es la ovodonación, ya que con 44 años las posibilidades de tener un hijo no llegarán al 3%, ni aún con el mejor de los sémenes.

Por otra parte dado que tu eres HLA-C2C2 el embrión nunca tendrás más C2 que tú a no ser que transfiráis más de un embrión a la vez, por lo que mientras realicéis transferencias de uno vuestras posibilidades de éxito continuarán intactas.

Cordialmente,

 

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03
Mar
2022
Gema Martínez pregunta:

Hola, tengo 38 años y llevo muchos años buscando embarazo y aún no lo he conseguido. En una primera etapa, optamos por tratamiento fiv con ovulos propios y en todas las transferencias el resultado de la beta fue negativo, el diagnóstico fue mala calidad ovarica. Por lo que optamos por ovodonación. El primer tratamiento con transferencia en fresco de un blasto de 5 días, me llevo a una beta positiva pero a las 6 semanas, tuve un aborto espontáneo. El segundo ciclo, fue con transfer de un blasto de 5 días congelado, y la beta ha salido negativa. Me he realizado pruebas inmunológicas para determinar KIR y HLA, el resultado es que soy haplotipo AB Y HLA-C2, la inmunologa me recomienda realizar la transferencia de un sólo embrión (SET) pero como llevamos mucho tiempo detrás de la búsqueda de ser padres habíamos pensado transferir en esta ocasión dos. Puede ocasionarse una reacción inmunológica lo suficientemente fuerte como para que no se dé la implantación? Aumenta mucho el riesgo de aborto con una DET? O en caso contrario, aumenta la probabilidad de quedar embarazada?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Gema,

En primer lugar agradecerte el consultarnos.

Como ya hemos comentado en otras ocasiones en este consultorio las interaccines KIR/HLA-C son clinicamente muy controvertidas, ya que de acuerdo a los estudios actuales sólo parecen útiles en ciertos casos muy concretos que, además, no se dan en tu caso.

En principio en la población europea los problemas sólo pueden aparecer cuando se dan estas circunstancias:

- La receptora es Haplotipo AA (tú eres Bx)

- Los embriones expresan más HLA-C2 que la madre (tu eres HLA-C2/C2 por lo que nunca se dará ese caso)

- Se transfiere más de un embrión

Como puedes ver en tu caso no se dan las condiciones como para que exista un problema a este nivel. Quizás deberías valorar si existe algún problema escondido a nivel masculino (tipo Fragmentación de ADN o FISH) o incluso valorar si esos embriones que producís son genéticamente normales mediante un diagnóstico genético preimplantacioinal.

Cordialmente,

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29
Nov
2021
Lali pregunta:

Buenos días ! Tengo 36 años , he sufrido un aborto bioquímico y un ectopico hace 5 años , después de muchas pruebas y un posible saf con heparina y adiro nace mi hija que ya tiene 4 años, todos embarazos naturales , desde hace un año nos encontramos en búsqueda de segundo embarazo , en marzo de 2021 otro embarazo natural que acabo en diferido , muchas pruebas incluidas inmunológicas , mi kir BB y hlac c1c1 mi pareja c1c1 , la pauta inmunológica es añadir prednisona , puede ser este el motivo de los abortos como estoy leyendo? , pensaba que el problema era los kir AA . Algunos gines nos recomiendan FIV con dgp porque opinan que nuestros embriones tienen alteraciones aunque en este último no se pudo analizar . Muchas gracias , un saludo

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Lali,

Gracias por contactarnos.

Como he repetido muchas veces elprobelma no es ser KIR A, sino ser KIR A, que el embrión exprese más HLA-C2 que la mujer (tampoco es su caso ya que ambos son C1C1) y, sobre todo, que se transfiera más de un embrión (algo que tampoco es su caso puesto que me está hablando de abortos naturales donde habitualmente sólo se crea un embrión). Por lo tanto creo que estos estudios en su caso no deberían haberse hecho.

Personalmente, y con la evidente limitación por la falta de información, orientaría su caso hacia un factor endometrial o incluso un factor masculino genético oculto a pesar de haber tenido éxito una vez, por lo que las pruebas que podría recomendar serían EMMA/ALICE, FISH y/o Fragmentación del ADN. En el caso de que todo fuera normal coincido en que la elección de una FIV con DGP sería la mejor opción.

Cordialmente,

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29
Nov
2021
D&E pregunta:

Saludos, Agradecería si alguien por favor pudiera orientarnos. Mi pareja y yo 31/33 años estamos siendo estudiados por factor masculino severo aunque luego yo también tengo reserva ovárica baja (antimulleriana 1.7), pero mis pruebas todas normales. Pruebas de mi esposo: cariotipo 47 XY+Mar, con técnica Fish no se encuentra origen de marcador cromosómico, refieren que es un marcador acrosomico bisatelitado, de heterocromatina, estrógenos altos. Resto de pruebas normales. No abortos previos, sólo una vez sospeché embarazo por retraso de 8 días (nunca me retraso), pero luego llegó mi regla. Con estos datos dicen que este marcador no es un problema y que ni siquiera es la causa confirmada de la dañada fertilidad de mi esposo. No nos ofrecen DGP. A nosotros nos preocupa muchísimo tener hijos con material cromosómico extra, nos aterra. No calificariamos para DGP de ninguna manera en éstas circunstancias? Nos interesaría muchísimo, pero en la SS no parece ser una opción para nosotros actualmente. Gracias!

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada pacinete (lo siento, desconozco su nombre).

En su caso lo más importante es la repercusión clínica de ese pequeño trozo de material genético satélite y en ese sentido puede estar tranquila ya que, como bien le han dicho, su impacto es irrelevante. Realmente es casi imposible que éste sea el problema que causa su esterilidad.

Por ese motivo el consejo sería llevar a cabo otros estudios para valorar otros posibles problemas o realizar una FIV directamnte en función del tiempo que lleven buscando embarazo.

Por último decirle que una AMH de 1,7 sólo signifcaría una reserva ovárica baja si estuvieran en unidades de pmol/L. Si estamos hablando de ngr/ml son valores absolutamente normales.

Cordialmente,

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28
Jul
2021
Berta pregunta:

Hola, hice una fiv+dgp por alteración cromosómica de mi marido en el cromosoma 4, me extrajeron 17 óvulos, 14 maduros, 11 fecundados, 10 llegan a día +3 y 6 llegan a blastos , resultados del dgp ninguno para transferir porque había dos que no portaban la enfermedad pero eran aneuploides, podríamos saber cómo mejorar para conseguir embriones euploides ? Donde estuvo el problema si todo el proceso se desencadenó bien con buenos números ?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Berta,

En primer lugar gracias por contactarnos.

Respecto a tu pregunta por desgracia en este tipo de tratamientos todo se reduce a probabilidades y estadísticas. Sabemos que cuando existe una traslocación cromosómica en el cariotipo se espera que sólo un 15% de los embriones serán genéticamente normales, aunque pueda haber casos en el que las posibilidades sean incluso inferiores.

Dado que se biopsiaron 6 embriones os tocaba tener uno normal, pero no existen garantías y, sobre todo, no existe forma de reducir las posibilidades de encontrar problemas.

Hay otros factores que pueden dificultar más el obtener embriones buenos, el más importante de los cuales es la edad de la mujer. Cuando ésta es mayor de 35 años los óvulos también empiezan a sumar posibilidades de anomalías genéticas, causando más problemas.

Por lo tanto, aunque como te decía antes, nunca vais a tener garantías sobre el resultado ni existe nada que podáis hacer para reducir el riesgo genético, el consejo sería repetir otra FIV, porque si volvéis a tener 6 embriones las posibilidades de que haya alguno normal serán altas.

Cordialmente,

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13
Jul
2021
Gema pregunta:

Buenas tardes. Hemos realizado varias fiv sin éxito y estamos en una especia de calle sin salida. Produzco muchos óvulos pero parece ser que de mala calidad. El esperma de mi marido tampoco es muy bueno. Ya nos han planteado la ovodonación, pero me gustaría saber si habría algo más que podríamos hacer. Embriones evolutivos hemos tenido 4 , 2, me transfirieron de calidad C sin éxito, y los otros 2 de calidad B no sobrevivieron a la desvittificacion. En la última estimulación conseguí 10 embriones pero solo evolucionó uno a blasto y tenia defectos genéticos. ¿El kir y el HCl tendría sentido mirarlo en nuestro caso? ¿Qué más opciones nos podríamos plantear ya que por lo que se ve el problema es de calidad ovárica? Un saludo

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Gema,

En primer lugar gracias por contactarnos.

Respecto a su pregunta sobre el KIR/HLA-C decirles que no tiene ningún sentido estudiarlo en estos momentos, ya que no nos van a dar ninguna información sobre el por qué sus embriones no se desarrollan correctamente, lo que parece su principal problema.

Obviamente el factor edad es importante, ya que la calidad del óvulo condiciona mucho la calidad el embrión, y con 41 años sólo un 20% de los embreions van a ser genéticamente normales. Si además añadimos un factor masculino este porcentaje podría ser incluso inferior.

En función de las alteraciones en el seminograma, y asumiendo que se han hecho los cariotipos y son normales, podría tener sentido estudiar una Fragmentación de doble cadena y una FISH para valorar la calidad el ADN de los espermatozoides y ver si de alguna forma están colaborando en crear ese problema embrionario. Incluso si alguna de estas pruebas estuviera mal se podría plantear cambiar de semen antes que los óvulos vistas sus buenas respuestas a las estimulaciones.

Cordialmente,

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02
Jun
2021
Mayo pregunta:

Hola, Tengo 35 años y mi pareja 43. He tenido 2 abortos bioquímicos y 2 abortos diferidos por embarazo anembrionario. Todas las pruebas hechas a mi marido y a mi son normales (pruebas por abortos de repetición, cariotipos, espermiograma, analíticas...). Hemos decidido hacer FIV con DGP, en el que hemos obtenido 14 ovocitos, 12 fecundados y que han llegado a blastocisto para biopsiar 8. Que probabilidad tengo de embriones sanos?

Dr. Raul Olivares responde:

Apreciada Ana,

Como siempre agradecerte el que nos consultes.

Es difícil valorar el riesgo de tener embriones con problemas con la información que me das. Por una parte por tu edad hasta un 60-70% de los embriones deberían ser normales, pero está claro que con vuestro historial de abortos y sin una causa clara del porqué de los mismos el porcentaje de normales puede ser muy inferior al esperado.

En el caso de que tuvierais muy pocos normales estaría bien considerar realizar algún otro estudio en el semen, con pruebas como una FISH o una Fragmentación de ADN para ver la calidad genética del semen es buena, ya que en ocasiones aunque los seminogramas y el cariotipo sean absolutamente normales podemos encontrar factores genéticos limitados a los espermatozoides que pueden aumentar el riesgo de aborto.

Si por otra parte la cantidad de normales fuera muy alta o "normal para tu edad" habría que valorar si existe algún otro factor que pueda incrementar el riesgo de aborto antes de transferirlos, ya que parecería poco probable que estos sean debidos a un factor genético.

Cordialmente,